Ada beberapa jenis penyakit yang termasuk ke dalam kelompok malnutrisi, kretinisme adalah salah satunya. Namanya memang tidak umum, tapi kondisi ini merupakan kelainan yang dibawa sejak lahir. Berikut penjelasan seputar kretinisme yang perlu diketahui.
Apa itu kretinisme?
Dalam Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, kretinisme adalah kondisi pertumbuhan fisik dan mental yang sangat terhambat karena penyakit hipotiroidisme bawaan yang tidak bisa diobati.
Kretinisme, yang kini dikenal sebagai hipotiroidisme kongenital atau bawaan, paling parah menyerang bayi baru lahir. Ini menyebabkan gangguan fungsi neurologis, pertumbuhan terhambat, dan kelainan fisik.
Kondisi ini bisa terjadi karena masalah kelenjar tiroid bayi atau kurangnya yodium dalam tubuh ibu selama kehamilan.
Tubuh bayi membutuhkan yodium untuk membentuk hormon tiroid. Seberapa penting hormon tersebut? Hormon tiroid berfungsi untuk pertumbuhan otak dan pengembangan sistem saraf.
Dalam jurnal yang diterbitkan Orphanet Journal of Rare Disease menunjukkan bahwa 1 dari 2000 bayi, lahir dengan kondisi kretinisme atau hipotiroidisme bawaan.
Pada awal abad ke-20 pengenalan garam beryodium masih sangat jarang, inilah yang membuat hipotiroidisme bawaan sangat marak, terutama di negara berkembang.
Apa penyebab kretinisme?
Penyebab utama dari kretinisme adalah kurangnya pasokan yodium saat di dalam kandungan. Berikut penjelasan seputar penjelasan kretinisme pada anak:
Kurang yodium
Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya bahwa ibu hamil yang kekurangan yodium, membuat janin berisiko mengalami hipotiroidisme bawaan.
Kurang yodium menyebabkan produksi hormon tiroid menurun di dalam tubuh, ini memicu kretinisme.
Selain itu, kekurangan yodium juga membuat anak mengalami cacat genetik yang memengaruhi produksi hormon tiroid selama kehamilan. Selain itu, pemakaian obat antitiroid untuk pasien kanker tiroid juga berpengaruh pada kecacatan genetik.
Kondisi kelenjar tiroid tidak normal
Bila kondisi kelenjar tiroid anak lebih kecil dari ukuran normal, bengkak, atau bahkan sampai hilang, bisa menjadi penyebab dari kretinisme pada anak.
Kerusakan kelenjar tiroid ini masih berhubungan dengan pasokan yodium pada ibu hamil yang kurang dan menjadi sumber kerusakan fungsi neurologis anak.
Kelenjar tiroid membutuhkan yodium untuk produksi hormon. Ketika tubuh kekurangan zat tersebut, sistem kekebalan tubuh akan memaksa kelenjar tiroid bekerja lebih keras.
Hal ini kemudian menyebabkan pembesaran kelenjar tiroid dan mengakibatkan pembengkakan leher.
Pengaruh obat-obatan
Bila ibu mengonsumsi obat-obatan saat hamil, perhatikan kandungannya. Ada beberapa obat yang mengganggu produksi hormon tiroid.
Berbagai obat ini seperti obat antitiroid, sulfonamid, atau lithium. Bila mengonsumsi salah satu dari kandungan tersebut, kemungkinan anak mengalami kretinisme ketika dilahirkan.
Gejala kretinisme pada anak
Pada anak, gejala kretinisme yang dapat diamati yaitu:
- Berat badan kurang
- Pertumbuhan anak terhambat
- Kelelahan dan tidak semangat
- Nafsu makan turun
- Pertumbuhan tulang tidak normal
- Keterbelakangan mental
- Sembelit
- Kulit dan bagian putih mata menguning
- Sangat jarang menangis
- Lidah sangat besar
- Suara serak
- Pembengkakan dekat pusar (umbilical hernia)
- Kulit kering dan pucat
- Pembengkakan di leher dari kelenjar tiroid
Kretinisme terjadi karena ibu kekurangan yodium saat hamil. Maka, ibu perlu tahu gejala kekurangan yodium, yaitu:
- Gondongan
- Mudah kelelahan
- Denyut jantung lebih lambat
- Kedinginan
Bila ibu hamil mengalami kondisi di atas, segera hubungi dokter untuk penanganan lebih lanjut. Hal ini dilakukan agar risiko hipotiroidisme bawaan tidak terjadi.
Penanganan anak dengan kretinisme
Anak-anak yang mengalami kretinisme harus dipantau secara klinis. Berikut beberapa di antaranya:
Skrining
Berdasarkan Pedoman Skrining Hipotiroid Kogenital Kementerian Kesehatan RI taun 2014, skrining pada anak yang mengalami kretinisme di antaranya:
- Pengambilan spesimen darah (paling ideal ketika bayi usia 48-72 jam)
- Pada kadaan tertentu, pengambilan darah yang bisa ditolerir sekitar 24-48 jam ketika ibu dipulangkan paksa
- Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama setelah dilahirkan karena kadar TSH sangat tinggi. Pasalnya, hal ini bisa memberi hasil tinggi positif palsu (false positive)
- Sampel darah diteteskan di kertas saring dan diperiksa di laboratorium
- Hasil bisa diperoleh dalam waktu satu minggu
Parameter klinis
Mengutip dari Medscape, parameter klinis yang harus dipantau ketika anak mengalami kretinisme mencakup:
- Pertumbuhan tinggi badan
- Pertambahan berat badan
- Perkembangan kemampuan anak
Selain itu, anak juga perlu melakukan tes laboratorium yang dilakukan 4-6 minggu setelah pemeriksaan pertama. Lalu diulang setiap 1-3 bulan selama tahun pertama dan 2-4 bulan selama tahun kedua dan ketiga.
Pada anak usia 3 tahun ke atas, interval pengukuran semakin ditingkatkan, tergantung kemampuan anak. Di masa ini kemungkinan akan ada perubahan dosis obat sehingga pemeriksaannya harus lebih sering.
Evaluasi perkembangan dan psikoneurologis anak
Setelah melakukan parameter klinis, perawatan selanjutnya adalah evaluasi perkembangan dan psikoneurologis pada anak yang mengalami kretinisme.
Evaluasi ini sangat penting untuk anak yang pengobatannya ditunda atau tidak mencukupi. Bayi yang didiagnosis dini memiliki tanda hipotiroidisme bawaan juga berisiko mengalami masalah perkembangan.
Evaluasi tidak perlu dilakukan bila anak mengalami kelainan anatomis tiroid ketika didiagnosis oleh dokter. Bila perawatan hipotiroid pada anak usia 3 tahun sudah dilakukan dan kondisinya masih sama, pemeriksaan medis akan dilakukan seumur hidup.
Pencegahan kretinisme
Hipotiroidisme bawaan biasanya terlihat di negara berkembang yang sering terjadi defisiensi yodium. Ibu hamil disarankan mengonsumsi 220 mikrogram yodium setiap hari.
American Thyroid Association merekomendasikan ibu hamil dan menyusui mengonsumsi suplemen tambahan yang mengandung 150 mikrogram yodium setiap harinya.
